En un hito médico que abre las puertas a la esperanza, un equipo de la Universidad de Granada (UGR) ha anunciado el desarrollo de una terapia revolucionaria para la cura definitiva del Síndrome de Bernard-Soulier, una rara patología genética que afecta la coagulación sanguínea.

La terapia, basada en un autotrasplante de células madre modificadas genéticamente, representa un avance significativo en la medicina y ofrece una nueva perspectiva para aquellos que sufren esta condición.

El Síndrome de Bernard-Soulier se caracteriza por problemas de coagulación originados por una disfunción de las plaquetas, que se encuentran en menor cantidad y con una funcionalidad reducida en los pacientes afectados. El equipo de investigadores de la UGR, en colaboración con expertos internacionales, ha diseñado una estrategia novedosa para tratar esta enfermedad mediante una terapia génica con células madre hematopoyéticas humanas.

La terapia desarrollada por los científicos permite recuperar la expresión de la proteína alterada en la enfermedad en las células madre hematopoyéticas de los pacientes. Este enfoque innovador busca restaurar la funcionalidad de las plaquetas y, en última instancia, lograr la curación completa del Síndrome de Bernard-Soulier a través de un autotrasplante de células madre modificadas genéticamente.

Los resultados obtenidos hasta ahora son prometedores, ya que los investigadores han demostrado por primera vez la utilidad de la terapia génica sobre células madre hematopoyéticas humanas para el tratamiento de esta enfermedad. Aunque el Síndrome de Bernard-Soulier es excepcionalmente raro, afectando a menos de un caso por cada millón de nacimientos, la técnica desarrollada también podría aplicarse en el tratamiento de otras trombopatías genéticas.

El proceso de investigación está en curso, y los científicos se centran ahora en demostrar la funcionalidad y la bioseguridad de los vectores terapéuticos en un modelo animal experimental del Síndrome de Bernard-Soulier Tipo C. La generación de resultados positivos en esta fase permitirá avanzar hacia análisis preclínicos más completos y, eventualmente, solicitar la aprobación de este vector de terapia génica como medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad.

El doctor Gonzalo Martínez Navajas, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UGR y del Centro de Genómica e Investigación Oncológica GENyO, presentó los resultados de este trabajo en el trigésimo Congreso Europeo de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular. Además, el estudio contó con la participación de investigadores de diferentes instituciones, incluyendo el Centro de Hemodonación de Murcia, la Universidad de Zurich, el National Health Service Blood and Transplant de Cambridge, el Hospital Universitario de Coimbra y un centro en Kortrijk, Bélgica.

Este avance científico, financiado por el Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación, representa una luz de esperanza para aquellos que padecen el Síndrome de Bernard-Soulier y, potencialmente, para aquellos con condiciones genéticas similares. La ciencia, una vez más, demuestra su capacidad para transformar vidas y ofrecer soluciones innovadoras a desafíos médicos complejos.